Génétique humaine: Exercice 5 + Corrigé
Énoncé:
On se propose de montrer l’importance de certaines pratiques du diagnostic prénatal dans la détection des affections génétiques chez le fœtus.
Le document 1 montre l’arbre généalogique d’une famille où certains sujets sont atteints par une maladie héréditaire.
1) Exploitez les données du document 1 en vue de discuter chacune des hypothèses suivantes:
- Hypothèse 1: l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par X
- Hypothèse 2: l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par X
- Hypothèse 3: l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par un autosome
- Hypothèse 4: l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un autosome.
2) En vue de préciser le mode de transmission de cette maladie, on réalise l’électrophorèse de fragments d’ADN correspondant au gène en question chez certains individus de cette famille; le document 2 montre les résultats obtenus.
Document 2
À partir de l’exploitation rigoureuse de ces résultats, vous préciserez:
a- parmi les hypothèses précédemment discutées, celle qui est alors confirmée.
b- les conditions pour que l’enfant attendu par le couple (II3, II4) soit malade.
c- les génotypes de tous les individus de cette famille.
3) En vous basant sur cet exemple, montrez l’importance de l’analyse moléculaire du gène dans la détection de cette maladie héréditaire avant la naissance de l’enfant.
Corrigé:
1-
Hypothèse 1: l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par un autosome.
Soit le couple d'allèles (A, a) où A → allèle normal et a → allèle muté avec A>a
Le sujet II3, atteint, serait de génotype a//a; il hérite l'allèle a de sa mère I2 (atteinte de génotype a//a) et l'allèle a de son père I1 normal qui doit être hétérozygote de génotype A//a.
L’enfant normal II2 hérite l'allèle normal A de son père I1 de génotype A//a et l'allèle muté a de sa mère I2; il serait de génotype A//a
- L’hypothèse 1 est à retenir.
Hypothèse 2: l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un autosome.
Soit le couple d'allèles (A, a) où a → allèle normal et A → allèle muté avec A>a
La mère I2, atteinte et ayant un enfant normal II2 serait de génotype A//a.
Le fils II3, atteint, hérite l'allèle A de sa mère et l'allèle a de son père normal; il serait de génotype A//a
- L’hypothèse 2 est à retenir.
Hypothèse 3: l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par X.
Soit le couple d'allèles (A, a) où a → allèle normal et A → allèle muté avec A>a
La mère I2, ayant un fils normal (de génotype XaY) et un fils atteint (XAY), serait hétérozygote de génotype XAXa.
- L’hypothèse 3 est à retenir.
Hypothèse 4: l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par X.
Soit le couple d'allèles (A, a) où A → allèle normal et a → allèle muté avec A>a
La mère I2, atteinte, serait de génotype XaXa transmet Xa à tous ses fils qui doivent être alors tous atteints (de génotype XaY); or le fils II2 est sain.
- L’hypothèse 4 est à rejeter.
2-
a- Si le gène en question est autosomal, chaque sujet doit avoir un nombre d'allèles égal à deux; or le document 2 montre que les sujets I1 a un seul allèle
- Le gène n'est pas autosomal; il est lié à X
- L’hypothèse 3 est confirmée.
b-
Le fœtus devrait être de sexe féminin
Le fœtus devrait hériter XA de son père (II3) et Xa de sa mère (II4).
c-
3-
Grâce à la technique de l'analyse moléculaire, il est possible de repérer les allèles normaux et les allèles mutés chez un fœtus et de préciser son génotype et son phénotype.
En savoir plus:
► Exercice 1 + Corrigé
► Exercice 2 + Corrigé
► Exercice 3 + Corrigé
► Exercice 4 + Corrigé
► Exercice 6 + Corrigé
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