Expression de l'information génétique: Transcription et traduction | Testez vos connaissances (2ème partie)
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| Expression de l'information génétique |
I- Objectifs d'apprentissage:
- Détermination des échelles phénotypiques: Exemple d'étude: la phénylcétonurie
- Déduction de la relation entre le phénotype et la protéine.
II- Énoncé:
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire rare.
- Manifestations de la maladie:
"Chez les enfants de bas âge, cette maladie se manifeste au niveau des cellules du cerveau qui se détruisent progressivement, entraînant un retard mental et des troubles du comportement.
De plus il se produit une hypo-pigmentation: peau pâle, cheveux blonds, yeux bleus clairs.
Une analyse biochimique montre que le sang d’un individu atteint contient beaucoup de phénylalanine et de corps cétoniques que l’individu sain n’a pas.
Dans les cellules du foie, une protéine enzymatique, la PAH (plénylalanine-hydroxylase) permet de transformer la phénylalanine (un acide aminé) en excès en tyrosine (un autre acide aminé).
Cette maladie héréditaire touche 1 personne sur 17 000".
1- Expliquer comment une protéine, comme l’enzyme PAH, est fabriquée à partir d’un gène.
2- Donnez les manifestations des trois niveaux de phénotype d’un individu atteint de phénylcétonurie.
3- Une partie du brin transcrit du gène de la phénylalanine hydroxylase est représenté ci-après.
La séquence du brin du gène de la phénylalanine-hydroxylase d’une personne atteinte de phénylcétonurie est représentée ci-après.
Sens de lecture
TAC…ATATTGGGGTTTGGA…ATT
brin transcrit
c- Nommer cette anomalie.
d- Indiquer les conséquences de cette anomalie au niveau de la séquence des acides aminés.
4-
a- Indiquer les liens entre les diverses échelles de phénotype chez un individu.
b- Déduire la relation entre le phénotype et la protéine.
III- Corrigé:
Transcription Traduction
1- ADN (Gène) → ARNm → PAH (protéine)
2- Manifestations des trois niveaux de phénotype d’un individu atteint de phénylcétonurie:
- Phénotype moléculaire:
Excès de phénylalanine dans le sang.
- Phénotype cellulaire:
La PAH transforme la phénylalanine en excès en tyrosine.
- Phénotype macroscopique:
- Retard mental
- Troubles du comportement
- Peau pâle
- Cheveux blonds
- Yeux bleus clairs
4-
a- Liens entre les diverses échelles phénotypiques:
Le phénotype cellulaire découle du phénotype moléculaire.
Le phénotype macroscopique découle du phénotype cellulaire.
b- Relation entre le phénotype et la protéine:
- Le phénotype dépend des protéines
- La diversité des protéines est à l'origine de la grande variabilités des individus.
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