Quelles sont les différentes échelles du phénotype ? | Exemple d'étude: la drépanocytose

1- Notion de génotype:

- L'hélice d'ADN est divisée en sections appelées gènes.

- Un gène est une séquence spécifique de nucléotides de l'ADN qui code pour une protéine unique.

==> Le génotype est l'ensemble des gènes d'un individu.

- Chaque gène est responsable d'une caractéristique de l'organisme.

- Les caractéristiques héréditaires sont contrôlées par des gènes.

2- Notion de phénotype:

- La séquence de la protéine est l'ordre dans lequel s'enchaînent les acides aminés.

- Les protéines dictées par nos gènes conditionnent notre phénotype.

- Le phénotype dépend des protéines.

==> La diversité des protéines est à l’origine de la grande variabilité des phénotypes.

==> Le phénotype est l'expression du génotype.

- Le phénotype est l'aspect extérieur total de l'organisme qui est déterminé par l'interaction entre le génotype et l'environnement.

3- Trois échelles phénotypiques: Exemple d'étude: la drépanocytose 

Le phénotype se définit à plusieurs échelles:

A- Au niveau de l'organisme:

Extérieurement rien ne distingue un individu sain et un individu malade, ce dernier présentant une anémie chronique et des douleurs articulaires survenant sous formes de crises.

B- Au niveau cellulaire:

Phénotype cellulaire

Les globules rouges présentent un aspect caractéristique en forme de faucille, alors que le sujet sain possède des globules rouges en forme de disque biconcave.

C- Au niveau moléculaire:

Phénotype moléculaire

L'hémoglobine drépanocytaire (HbS) ne se distingue de l'hémoglobine normale (HbA) que par le changement d'un seul acide aminé. 

Le sixième acide aminé des chaînes bêta de l'hémoglobine est une valine chez les malades, alors que les individus sains présentent à cet endroit de la chaîne un acide glutamique. 

II- L'essentiel de ce qu'il faut retenir:

- La séquence de la protéine est l'ordre dans lequel s'enchaînent les acides aminés.

- Le phénotype dépend des protéines.

- Les protéines dictées par nos conditionnent notre phénotype.

==> La diversité des protéines est à l’origine de la grande variabilité des phénotypes.