PREMIÈRE PARTIE (10 points)
I- QCM (4 points): (1 x 4)
- Pour l'item 1: b, c → 1 point, b seulement → 1 point, c seulement → 0.5 point
- Pour les items 2 et 3: une seule réponse correcte → 0.5 point
II- Reproduction humaine (6 points)
1)a- Processus P1: Ovogenèse (0.25)
Processus P2: Spermatogenèse (0.25)
b- Phase A: Multiplication (0.25)
Phase B: Accroissement (0.25)
Phase C: Maturation (0.25)
c-
1: Ovogonie (0.25)
2: Spermatogonie (0.25)
3: Ovocyte I (0.25)
4: Spermatocyte I (0.25)
5: Ovocyte II (0.25)
6: Spermatocyte II (0.25)
7: Spermatide. (0.25)
2)
DEUXIÈME PARTIE (10 points)
I- Génétique humaine (5.5 points)
1) Les deux parents II1 et II2, phénotypiquement sains (normaux), ont eu un descendant III1 atteint
→ L'allèle de la maladie ne s'exprime pas chez les parents donc il est récessif.
Soit le couple d'allèles (A, a) qui contrôle cette maladie tels que:
L'allèle A → allèle dominant → allèle normal
L'allèle a → allèle récessif → allèle muté
Avec A > a (1 point)
2)
- Hypothèse 1: Le gène de la maladie est porté par Y
Dans ce cas, tout garçon atteint doit avoir un père atteint; or; III1 est atteint alors que son père II2 est sain→ L'hypothèse 1 est à rejeter. (0.5 point)
- Hypothèse 2: Le gène de la maladie est porté par X
* Dans ce cas, le garçon II1 normal serait de génotype XA//Y; il hérite Y de son père I2 et XA de sa mère normale I1 qui peut être hétérozygote de génotype XA//Xa; ce qui possible. (0.25 point)* La fille II2, phénotypiquement saine; serait de génotype XA//Xa; elle hérite XA de son père normal I4 de génotype XA//Y et Xa de sa mère atteinte II3 de génotype Xa//Xa; ce qui est possible. (0.25 point)
* Le garçon III1 atteint serait de génotype Xa//Y; il hérite Y de son père II1 et Xa de sa mère normale qui peut être hétérozygote de génotype XA//Xa, ce qui est possible
→ L'hypothèse 2 est à retenir. (0.25 point)
- Hypothèse 3: Le gène de la maladie est porté par un autosome
Dans ce cas, le sujet III1 atteint serait de génotype a//a; il hérite un allèle muté "a" de chacun de ses deux parents II1 et II2 qui doivent être hétérozygotes de génotypes A//a ce qui est possible→ L'hypothèse 3 est confirmée (0.75 point)
3-
Exploitation:
Si le gène en question était porté par le chromosome X, III3 sain ne devrait pas posséder l'allèle muté, son génotype devrait être XA//Y. Or d'après le document 3, il possède l'allèle → Le gène responsable de cette maladie est autosomal. (0.5 point)
D'après le document 3: Le fœtus possède l'allèle de la maladie, donc son génotype serait A//a et son phénotype serait sain.
4)
(III2, III3) est un couple à risque puisque la maladie est répandue dans la famille de la mère (3 membres malades) d'où la nécessité de réaliser un diagnostic prénatal. Ce dignostic a rassuré ce couple d'où l'intérêt de ce diagnostic. (1 point)
II- Neurophysiologie (5.5 points)
1)
* Une stimulation efficace en SA (Expérience 1) engendre un PA (O1) à l'origine d'un PPSE d'amplitude 10 mV au niveau du cône axonique (O3) → La synapse A-C est excitatrice.(0.5 point)
* L'application simulatanée en SA et en SB d'une stomulation efficace (Expérience 2) engendre par sommation spatiale, un PPSE global d'amplitude (10 - 5 = 5 mV) moins ample que le PPSE obtenu en O3 à la suite de l'activation de la terminaision A (Expérience 1) → La synapse B - C est inhibitrice.(0.75 point)
2)
- Enregistrement obtenu en O1 → PR (0.25 point)
- Enregistrement obtenu en O2 → PA (0.25 point)
- Enregistrement obtenu en O3 → PPSI d'amplitude 5 mV.(0.5 point)
- Taux de GnRH (UA) → 0.(0.25 point)
3)
La condition nécessaire à la sécrétion de la GnRH est l'activation du neurone C. (0.5 point)
Argumentation: (0.75 point)
D'après l'expérience 3, deux stimulations successives et très rapprochées en SA engendrent 2 PA (O1) à l'origine, au niveau du cône axonique, d'un PPSE global par sommation temporelle de 2 PPSE successifs (10 + 10 = 20 mV). Ce PPSE global atteint le seuil et déclenche un PA (O3) qui induit la libération de 4 UA de GnRH.
4) Mécanisme de libération de GnRH par le neurone hypothalamique:
* Arrivée du message nerveux au niveau du bouton synaptique du neurone hypothalamique, (0.25 point)
* Ouverture des CVD aux ions Ca2+ → Entrée des ions Ca2+ dans le boutoon synaptique, (0.25 point)
* Exocytose de GnRH (Libération de GnRH dans le capillaire sanguin). (0.25 point)
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