Mutations ponctuelles et mutations chromosomiques | Effets des mutations ponctuelles sur la séquence d'une protéine

Mutations ponctuelles et mutations chromosomiques | Effets des mutations ponctuelles sur la séquence d'une protéine

I- Objectifs d'apprentissage: 

• Qu'est-ce qu'une mutation?
• Mutations spontanées et mutations induites, que signifient-elles? 
• Quels sont les différents types de mutations ponctuelles? 
• Quels sont les effets des mutations ponctuelles sur la séquence d'une protéine? 
• Quels sont les différents types d'aberrations chromosomiques structurales? 

II- Qu'est-ce qu'une mutation? 

1- Explication complète:

2- L'essentiel de ce qu'il faut retenir: 

La mutation est une modification ou un changement brusque de l'information génétique.

Les mutations peuvent intervenir des brins simples d'ADN connues sous le nom de mutations géniques appelées aussi mutations ponctuelles.

Les mutations géniques sont provoquées par des changements dans un ou plusieurs nucléotides dans le brin d'ADN.

Les mutations ponctuelles touchent un gène (l’unité contrôlant la synthèse d’une protéine).

Une mutation ponctuelle (ou mutation du gène) est un changement dans la séquence nucléotidique d'un gène.

Les mutations peuvent intervenir des chromosomes. Elles modifient la structure ou le nombre des chromosomes. Ce type de mutations est connu sous le nom d'aberrations chromosomiques.

II- Mutations spontanées et mutations induites: 

III- 5 Types de mutations géniques: 

1- Explication complète:

2- L'essentiel de ce qu'il faut retenir: 

Il existe cinq types de mutations ponctuelles:
la substitution, la délétion (= suppression), la duplication, l'insertion et l'inversion.

•  La substitution: 

Une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide dans la structure des gènes est remplacé par un autre type de nucléotide.

•  L'inversion: 

Une mutation ponctuelle impliquant une inversion dans l'ordre des nucléotides dans un fragment de la séquence nucléotidique.

•  La suppression: 

Une mutation ponctuelle impliquant l'enlèvement d'un ou plusieurs nucléotides à partir de la séquence nucléotidique d'un gène.

•  La duplication: 

Une mutation ponctuelle impliquant la réplication d'un fragment de la chaîne de nucléotides et son insertion à côté de la séquence normale.

•  L'insertion: 

Une mutation ponctuelle impliquant l'introduction d'un ou de plusieurs nucléotides dans la séquence nucléotidique d'un gène.

•  Quand?

Les mutations géniques ont lieu au cours de la réplication d’ADN qui se déroule en phase «S» de l’interphase, préparant la division cellulaire.

IV- Effets des mutations ponctuelles sur la séquence d'une protéine:

1- Explication complète:

V- Les aberrations chromosomiques structurales:

1- Explication complète:

2- L'essentiel de ce qu'il faut retenir: 

Les mutations chromosomiques structurales sont la conséquence d'un réarrangement du matériel chromosomique.

On distingue: la duplication, la délétion, l'inversion, la translocation réciproque et l'insertion.

•  La duplication:

Présence en double exemplaires d'un fragment de chromosome.

•  La délétion:

Perte d'un fragment de chromosome.

•  L'inversion:

Deux cassures sur le chromosome et recollement après inversion du fragment.

•  La translocation réciproque:

Échange de matériel entre 2 chromosomes après cassure sur chacun des 2 chromosomes impliqués.

•  La translocation non réciproque:

Il s'agit d'un cas particulier de translocation où un fragment de chromosome est inséré au sein d'un autre.

VI- Évaluation: