Origine d'une anomalie chromosomique: La trisomie 21

Origine d'une anomalie chromosomique: La trisomie 21

Origine d'une anomalie chromosomique: La trisomie 21

I- Objectif d'apprentissage: 

Comprendre les défauts de séparation du chromosome 21 au cours de la méiose à l'origine de la trisomie 21.

II- Connaissances du cours: 

Liste des mots-clés:

Cellule diploïde, cellule haploïde, 1n, 2n, Interphase, méiose, méiose I, méiose II, bivalents, tétrades, chromosomes homologues, chromosomes simples, chromosomes dupliqués, chromatide, différentes phases de la méiose, cellules germinales, cellules sexuelles, gamètes, ovogenèse, spermatogenèse, spermatozoïdes, ovules, cellule-œuf, zygote, fécondation ...

II- Trisomie 21: Qu'est-ce que c'est?

La trisomie 21 ou syndrome de Down est provoquée par une anomalie génétique. 

Elle est due à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47 (45 + XX ou 45 + XY).

III- Origine de la trisomie 21: 

1- Explication détaillée: 

2- Ce qu'il faut retenir:

La trisomie 21 résulte d’un défaut de séparation du chromosome 21 au cours de la méiose.

2 cas peuvent se présenter:

•  1er cas: Non-disjonction des chromosomes homologues pendant la méiose I.
•  2ème cas: Non-disjonction des chromatides-sœurs pendant la méiose II.