Génétique Humaine | Exercice 7 + Corrigé ~ SVTEZ

Génétique Humaine | Exercice 7 + Corrigé

Le document 1 suivant représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints d’une anomalie héréditaire.

Document 1

1) Précisez si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. Justifiez votre réponse.

2) Exploitez les données du document 1 en vue de discuter les trois hypothèses suivantes:

Hypothèse 1 : l’allèle de l’anomalie est dominant porté par un autosome.
Hypothèse 2 : l’allèle de l’anomalie est dominant porté par Y.
Hypothèse 3 : l’allèle de l’anomalie est dominant porté par X.

Afin de préciser la localisation du gène en question, on a procédé à l’analyse des fragments d’ADN du gène étudié, chez le sujet III₃. Le résultat obtenu est représenté dans le document 2.

Document 2

3) Exploitez les données du document 2 en vue:

a- d’identifier l’allèle responsable de l’anomalie.

b- de préciser la localisation du gène en question.

4) Écrivez le (ou les) génotype(s) des individus I₁, II₁ et II₂.

Corrigé:

Rappels de cours:

Si l'allèle de la maladie est dominant alors :

Tout sujet atteint a au moins l'un des parents malade.
En général la maladie se manifeste dans toutes les générations.
Les sujets malades sont le plus souvent hétérozygotes.
Les sujets sains sont toujours homozygotes.

Si l'allèle de la maladie est récessif alors :

La maladie est aussi fréquente chez les garçons que chez les filles.
La maladie peut sauter plusieurs générations (la maladie n'apparaît pas à toutes les générations).
Existence d’un sujet atteint issu de 2 parents sains.
La maladie est déterminée par un gène qui ne s'exprime au niveau du phénotype qu'à l'état homozygote.

D’après le pédigrée, les individus II₁, II₂ et II₃ malades ont chacun au moins l’un de ses 2 parents atteint. En plus l’anomalie ne fait pas des sauts de génération. On peut en déduire donc que l’allèle muté est dominant.

Soit le couple d’allèles (A , a) tels que :

« A » : Allèle responsable de la maladie (ou allèle muté)

« a » : Allèle normal

Avec A > a

Hypothèse 1: l’allèle de l’anomalie est dominant porté par un autosome.

Dans ce cas, le sujet atteint II₁ (ou II₂ ou II₃) est de génotype hétérozygote (A//a). Il hérite un allèle « A » de sa mère I₁ atteinte de génotype hétérozygote (A//a) ou homozygote dominante (A//A) et un allèle « a » de son père I₂ sain de génotype homozygote récessif (a//a) ce qui est possible.

L’hypothèse 1 est à retenir.

Hypothèse 2 : l’allèle de l’anomalie est dominant porté par Y.

Si c’est le cas :

Un père sain doit avoir des garçons tous sains,
Un père malade doit avoir des garçons tous malades,
L’anomalie se transmet seulement aux garçons. (Toutes les filles sont saines)

D’après le pédigrée:

la mère I₁ est malade et il ya présence d’une fille malade (III₂)
le père I₂ sain a 2 fils II₁ et II₃ atteints (malades)
le père II₁ malade a 2 fils III₁ et III₃ sains.

L’hypothèse 2 est à rejeter.

Hypothèse 3 : l’allèle de l’anomalie est dominant porté par X.

Dans ce cas:

Un père atteint devrait avoir toutes ses filles atteintes.
Une mère atteinte devrait avoir tous ses fils atteints.

Le garçon II₁ (ou II₃) malade serait de génotype hétérozygote X^A//Y. Il hérite X^A de sa mère I₁ malade de génotype X^A//X^A ou X^A//X^aet Y de sont père I₂ sain de génotype X^a//Y ce qui est possible.

La fille III₂ malade serait de génotype X^A//X^a. Elle hérite X^A de son père II₁ malade de génotype X^A//Y et X^a de sa mère II₂ saine ce qui est possible.

L’hypothèse 3 est à retenir.

a- Le sujet III₃ est sain et ne possède que l’allèle A₂ donc l’allèle A₂ correspond à l’allèle normal du gène.

A₁ est l’allèle responsable de la maladie.

b- Si l’allèle de la maladie est dominant et autosomal (Hypothèse 1), le sujet sain III₃ devrait hériter un allèle normal de son père et un autre allèle normal de sa mère. Or, l’électrophorèse de son ADN ne montre qu’un seul allèle A₂.