Génétique Humaine | Exercice 7 + Corrigé
Le document 1 suivant représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints d’une anomalie héréditaire.
Document 1
1) Précisez si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. Justifiez votre réponse.
2) Exploitez les données du document 1 en vue de discuter les trois hypothèses suivantes:
- Hypothèse 1 : l’allèle de l’anomalie est dominant porté par un autosome.
- Hypothèse 2 : l’allèle de l’anomalie est dominant porté par Y.
- Hypothèse 3 : l’allèle de l’anomalie est dominant porté par X.
Afin de préciser la localisation du gène en question, on a procédé à l’analyse des fragments d’ADN du gène étudié, chez le sujet III3. Le résultat obtenu est représenté dans le document 2.
3) Exploitez les données du document 2 en vue:
a- d’identifier
l’allèle responsable de l’anomalie.
b- de préciser la
localisation du gène en question.
4)
Écrivez
le (ou les) génotype(s) des individus I1, II1 et II2.
Corrigé:
1)
Rappels
de cours:
Si l'allèle de la maladie est dominant alors :
- Tout sujet atteint a au moins l'un des parents malade.
- En général la maladie se manifeste dans toutes les générations.
- Les sujets malades sont le plus souvent hétérozygotes.
- Les sujets sains sont toujours homozygotes.
Si l'allèle de la maladie est récessif alors :
- La maladie est aussi fréquente chez les garçons que chez les filles.
- La maladie peut sauter plusieurs générations (la maladie n'apparaît pas à toutes les générations).
- Existence d’un sujet atteint issu de 2 parents sains.
- La maladie est déterminée par un gène qui ne s'exprime au niveau du phénotype qu'à l'état homozygote.
D’après
le pédigrée,
les individus II1, II2 et II3 malades ont
chacun au moins l’un de ses 2 parents atteint. En plus l’anomalie ne fait pas
des sauts de génération. On peut en déduire donc que l’allèle muté est
dominant.
2)
Soit
le couple d’allèles (A , a) tels que :
« A » :
Allèle responsable de la maladie (ou allèle muté)
« a » :
Allèle normal
Avec
A > a
Hypothèse 1: l’allèle de l’anomalie est dominant porté par un
autosome.
Dans
ce cas, le sujet atteint II1 (ou II2 ou II3)
est de génotype hétérozygote (A//a). Il hérite un allèle « A » de sa
mère I1 atteinte de génotype hétérozygote (A//a) ou homozygote
dominante (A//A) et un allèle « a » de son père I2 sain de
génotype homozygote récessif (a//a) ce qui est possible.
- L’hypothèse 1 est à retenir.
Hypothèse 2 : l’allèle de l’anomalie est dominant porté par Y.
Si
c’est le cas :
- Un père sain doit avoir des garçons tous sains,
- Un père malade doit avoir des garçons tous malades,
- L’anomalie se transmet seulement aux garçons. (Toutes les filles sont saines)
D’après
le pédigrée:
- la mère I1 est malade et il ya présence d’une fille malade (III2)
- le père I2 sain a 2 fils II1 et II3 atteints (malades)
- le père II1 malade a 2 fils III1 et III3 sains.
- L’hypothèse 2 est à rejeter.
Hypothèse 3 : l’allèle de l’anomalie est dominant porté par X.
Dans
ce cas:
- Un père atteint devrait avoir toutes ses filles atteintes.
- Une mère atteinte devrait avoir tous ses fils atteints.
Le garçon II1 (ou II3) malade serait de génotype
hétérozygote XA//Y. Il hérite XA de sa mère I1
malade de génotype XA//XA ou XA//Xa et
Y de sont père I2 sain de génotype Xa//Y ce qui est
possible.
La fille III2 malade serait de génotype XA//Xa.
Elle hérite XA de son père II1 malade de génotype XA//Y
et Xa de sa mère II2 saine ce qui est possible.
- L’hypothèse 3 est à retenir.
3)
a- Le sujet III3
est sain et ne possède que l’allèle A2 donc l’allèle A2
correspond à l’allèle normal du gène.
- A1 est l’allèle responsable de la maladie.
b- Si l’allèle de la maladie est dominant et
autosomal (Hypothèse 1), le sujet sain III3 devrait hériter
un allèle normal de son père et un autre allèle normal de sa mère. Or, l’électrophorèse
de son ADN ne montre qu’un seul allèle A2.
- L’hypothèse 1 est à rejeter.
- L’hypothèse 3 est à retenir et l’allèle de la maladie est dominant et porté par X.
4)
Génotypes des
individus I1, II1 et II2.
merci beaucoup
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